Hämochromatose

Die Hämochromatose, auch bekannt als Eisenspeicherkrankheit, ist eine häufig unterschätzte Erbkrankheit, die schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit haben kann. Insbesondere die Leber ist eines der ersten Organe, das durch die Ansammlung von überschüssigem Eisen in Mitleidenschaft gezogen wird. In diesem Artikel erfährst du alles Wissenswerte über die Hämochromatose – von der Entstehung über die Symptome bis hin zur Diagnose und Behandlung.

Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der der Körper dazu neigt, zu viel Eisen aus der Nahrung aufzunehmen. Dieser überschüssige Eisenüberschuss lagert sich im Körper an und kann über die Jahre hinweg zu erheblichen Organschäden führen. Am häufigsten betroffen ist die Leber, aber auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, das Herz und die Hirnanhangdrüse können geschädigt werden. Die Krankheit ist von Geburt an vorhanden und bleibt ein Leben lang bestehen. Ohne rechtzeitige Behandlung kann die Hämochromatose im fortgeschrittenen Stadium zu Leberzirrhose und sogar Leberkrebs führen.

Wer ist betroffen und wie wird die Krankheit vererbt?

Die Hämochromatose ist eine vererbbare Erkrankung, die auf eine Mutation im Chromosom 6 zurückzuführen ist. Wenn ein Mensch von beiden Elternteilen ein defektes Chromosom 6 erbt, besteht ein hohes Risiko, dass die Krankheit ausbricht. Personen, die nur ein defektes Chromosom 6 besitzen, bleiben in der Regel symptomfrei, können den Gendefekt jedoch an ihre Kinder weitergeben. Besonders gefährdet sind daher Kinder und Geschwister von Betroffenen, die möglicherweise Träger des defekten Gens sind.

Symptome und Komplikationen der Hämochromatose

Die Symptome der Hämochromatose sind oft unspezifisch und entwickeln sich schleichend über viele Jahre hinweg, weshalb die Krankheit häufig erst spät erkannt wird. Zu den auffälligen Symptomen und Komplikationen zählen unter anderem:

• Diabetes: Durch die Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann die Insulinproduktion beeinträchtigt werden.
• Herzrhythmusstörungen und Kardiomyopathie: Das Herz kann durch die Eisenablagerungen in seiner Funktion beeinträchtigt werden.
• Gelenkschäden: Besonders die Finger- und Handgelenke können betroffen sein.
• Impotenz bei Männern und Unfruchtbarkeit bei Frauen: Hormonelle Störungen durch Eisenüberladung können zu diesen Problemen führen.

Diagnose der Eisenspeicherkrankheit

Bei Verdacht auf Hämochromatose ist eine gründliche Untersuchung der Eisenwerte im Blut unerlässlich. Die wichtigsten Parameter sind hierbei Ferritin und die Transferrinsättigung. Sind diese Werte stark erhöht, deutet dies auf eine Eisenüberladung hin, und ein HFE-Gentest sollte zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden.

Behandlungsmöglichkeiten

Die Standardtherapie bei Hämochromatose besteht in regelmäßigen Aderlässen, durch die das überschüssige Eisen aus dem Körper entfernt wird. Je früher mit dieser Therapie begonnen wird, desto besser lassen sich schwerwiegende Spätfolgen vermeiden. In bestimmten Fällen, insbesondere bei sekundärer Hämochromatose (z.B. infolge einer hämolytischen Anämie), können auch Medikamente zum Einsatz kommen, die das überschüssige Eisen aus dem Körper leiten. Bei Patienten mit bereits bestehender Blutarmut ist der Aderlass jedoch nicht möglich.

Verbreitung und Prävention

Hämochromatose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland. Schätzungsweise ein Mensch von 250 bis 400 Bundesbürgern erbt die Erkrankung. Da die Hämochromatose genetisch bedingt ist, kann sie nicht verhindert werden. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Behandlung sind jedoch entscheidend, um schwere Organschäden zu vermeiden und eine normale Lebenserwartung zu ermöglichen.