Caroli-Syndrom

Was ist das Caroli-Syndrom?

Das Caroli-Syndrom ist eine sehr seltene, vererbte Gallenwegserkrankung, die durch eine Erweiterung der Gallengänge aufgrund zahlreicher kleiner Zysten gekennzeichnet ist. Dies kann zu häufigen Gallensteinen und wiederkehrenden Entzündungen der Gallenwege führen. Das Caroli-Syndrom stellt eine schwerwiegendere Form der Caroli-Erkrankung dar und ist in der Regel komplizierter und schwerer verlaufend. Es kann zu einer Lebervernarbung (Fibrose) führen, die sich bis zur Zirrhose entwickeln kann, und ist mit einem erhöhten Risiko für die Entstehung von Gallenwegstumoren (Cholangiokarzinom) verbunden. Bei etwa 60% der Betroffenen wird auch eine angeborene Nierenerkrankung mit vielen kleinen Zysten beobachtet.

Häufigkeit

Das Caroli-Syndrom ist extrem selten. Schätzungen zufolge könnte etwa einer von 100.000 Menschen betroffen sein. Die Caroli-Erkrankung selbst tritt bei ungefähr einem von einer Million Menschen auf. Frauen und Mädchen sind leicht häufiger betroffen als Männer und Jungen.

Ursachen und Vererbung

Das Caroli-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Chromosomen in einem Paar die genetische Veränderung tragen müssen, um die Erkrankung auszulösen. Bei der Caroli-Erkrankung können gelegentlich autosomal-dominante Vererbungsmuster beobachtet werden, wobei bereits ein einziges defektes Chromosom ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Mutationen im PKHD1-Gen sind häufig mit dem Caroli-Syndrom assoziiert, da dieses Gen für die Bildung von Proteinen wichtig ist, die für den Aufbau der Gallengänge und Nieren erforderlich sind.

Symptome und Komplikationen

Symptome des Caroli-Syndroms können variieren und beinhalten oft:

• Fieber und Schüttelfrost
• Koliken und Bauchschmerzen
• Erbrechen und Gewichtsverlust
• Juckreiz und Gelbsucht

Komplikationen können umfassen:

• Leberzirrhose: Durch chronische Entzündungen und Fibrose.
• Gallenwegstumoren (Cholangiokarzinom): In etwa 10% der Fälle.
• Nierenzysten: Bei etwa 60% der Patienten.

Im Zirrhosestadium können zusätzliche Probleme wie Bluterbrechen oder Blutungen im Bauchraum auftreten. Ein wachsender Gallenwegstumor kann auch tastbar werden.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt meist durch bildgebende Verfahren:

• Magnetresonanz-Cholangiographie (MRC): Diese Methode ist besonders wichtig, da sie die erweiterten und zystischen Gallengänge sichtbar macht.
• Ultraschall, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT): Diese können zur Unterstützung der Diagnose verwendet werden.

Verfahren wie ERCP (Endoskopisch retrograde Cholangiopankreatikographie) und perkutane transhepatische Cholangiographie sind weniger empfehlenswert, da sie das Risiko von Infektionen und Entzündungen der Gallenwege erhöhen.

Zusätzlich sollten andere Erkrankungen, die ähnliche Symptome aufweisen, ausgeschlossen werden, darunter primär sklerosierende Cholangitis, polyzystische Leberkrankheit und hepatisches zystisches Hamartom.

Behandlung

Es gibt derzeit keine ursächliche Therapie für das Caroli-Syndrom oder die Caroli-Erkrankung. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden:

• Gallenganginfektionen: Diese werden mit Antibiotika behandelt.
• Gallesteine: Ursodeoxycholsäure kann zur Vorbeugung eingesetzt werden, obwohl sie nicht offiziell für das Caroli-Syndrom zugelassen ist. Chirurgische oder endoskopische Eingriffe können notwendig sein, um Steine zu entfernen oder Blockaden zu behandeln.

Chirurgische Eingriffe: Bei schweren Komplikationen können Verfahren wie die Entfernung eines betroffenen Leberlappens oder die Schaffung eines biliären Bypasses erforderlich sein. Eine Lebertransplantation kann in fortgeschrittenen Fällen notwendig sein.