Gallengangsatresie / Biliäre Atresie

Was ist das?

Die Gallengangsatresie, auch als Biliäre Atresie (BA) bezeichnet, ist eine seltene, aber lebensgefährliche Gallenwegserkrankung, die ausschließlich bei Neugeborenen auftritt. Es handelt sich um einen Verschluss der Gallenwege, der zu einem Gallestau („Cholestase“) und in der Folge zu einer Schädigung der Leber führt. Unbehandelt kann dies zu einer Leberzirrhose führen, was letztlich tödlich endet. Die genauen Ursachen sind weitgehend unbekannt, wobei genetische, autoimmune, entzündliche Faktoren und Umweltfaktoren diskutiert werden. Unbehandelt verläuft die Erkrankung immer tödlich, wobei die betroffenen Kinder selten älter als zwei bis drei Jahre werden. Eine Kasai-Operation kann das Fortschreiten der Erkrankung verzögern, oft ist jedoch eine Lebertransplantation notwendig.

Symptome

Die Symptome treten meist in den ersten ein bis sechs Wochen nach der Geburt auf und umfassen:

• Gelbsucht (Ikterus): Verfärbung der Haut und Augen
• Acholie: Heller, weißlicher Stuhlgang
• Juckreiz und dunkler Urin
• Gedeihstörung: Schwierigkeiten beim Wachsen und Entwickeln
• Vitaminmangel: Besonders fettlösliche Vitamine wie A, D, E, und K sind betroffen

Bei etwa 10% der Fälle treten zusätzliche Fehlbildungen wie Herz- oder Milzfehlbildungen auf.

Diagnose

Die Diagnose ist zeitkritisch und erfolgt über mehrere Schritte:

1. Klinische Untersuchung: Bei Neugeborenen mit Gelbsucht und hellem Stuhl nach 14 Tagen sollte der Kinderarzt eine Bilirubin-Bestimmung im Blut durchführen.
2. Laborwerte: Erhöhte Leberwerte und erniedrigte fettlösliche Vitamine weisen auf die Erkrankung hin.
3. Bildgebung: Ultraschall, Leberbiopsie und ERCP (Endoskopische retrograde Cholangiopankreatikographie) zur Darstellung der Gallenwege.
4. Intraoperative Untersuchung: Bestätigung des Verdachts während der Kasai-Operation.

Therapie

Die Therapie erfordert eine spezialisierte Betreuung in Leberzentren:

• Kasai-Operation: Ein chirurgischer Eingriff, bei dem vernarbte Gallengänge entfernt und die Galle in den Dünndarm umgeleitet wird. Diese Operation sollte idealerweise in den ersten 45 bis 60 Lebenstagen erfolgen.
• Lebertransplantation: Wird oft nötig, wenn die Erkrankung fortschreitet. Rund 60-80% der Kinder benötigen in den ersten zwei Lebensdekaden eine Lebertransplantation.
• Medikamentöse Behandlung: Ursodesoxycholsäure zur Förderung des Galleflusses; allerdings gibt es bisher keine zielgerichtete medikamentöse Therapie.
• Ernährung und Supplementierung: Substitution von Vitaminen und Anpassung der Ernährung, eventuell mit MCT-Fetten und Sondennahrung bei schwerer Mangelernährung.

Häufigkeit und Zukunftsperspektive

Die Gallengangsatresie ist selten, aber die häufigste Ursache für Lebertransplantationen im Kindesalter. Jährlich werden in Europa etwa 270 Fälle diagnostiziert, wobei es vermutlich eine hohe Dunkelziffer gibt. Mehr Forschung und eine frühzeitige Diagnose sind entscheidend, um die Überlebenschancen und Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern. Initiativen wie das europäische Register für Kinder mit Gallengangsatresie sollen helfen, die Erkrankung besser zu verstehen und neue Therapien zu entwickeln.