Morbus Wilson

Einleitung

Morbus Wilson ist eine seltene, aber ernstzunehmende Lebererkrankung, die durch eine Störung im Kupferstoffwechsel verursacht wird. Diese genetisch bedingte Erkrankung führt zu einer gefährlichen Anreicherung von Kupfer in der Leber, dem Gehirn und anderen Organen, was unbehandelt tödlich enden kann. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu sichern und schwere Organschäden zu verhindern. In diesem Beitrag erhalten Sie umfassende Informationen zu den Ursachen, Symptomen, Diagnoseverfahren und Behandlungsmöglichkeiten bei Morbus Wilson.

Was ist Morbus Wilson?

Kupfer ist ein lebenswichtiges Spurenelement, das in vielen Nahrungsmitteln wie Schokolade, Kakao, Schalentieren, Leber, Getreide und Nüssen enthalten ist. Normalerweise wird das durch die Nahrung aufgenommene Kupfer in der Leber verarbeitet und über die Galle wieder ausgeschieden. Bei Morbus Wilson, einer seltenen genetischen Störung, ist dieser Prozess gestört. Ein Gendefekt verhindert die ausreichende Ausscheidung von Kupfer über die Galle, was zu einer Anhäufung des Metalls in verschiedenen Organen führt, insbesondere in der Leber, dem Gehirn und der Hornhaut des Auges.

Unbehandelt führt diese Kupferspeicherung fast immer zum Tod, doch eine rechtzeitige Diagnose und Therapie können die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern.

Symptome des Morbus Wilson

Die Symptome von Morbus Wilson treten meist im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter auf, typischerweise zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr. Die ersten Anzeichen variieren je nach betroffenem Organ:

• Leber: Bei Kindern und Jugendlichen äußert sich die Krankheit oft als Leberentzündung mit erhöhten Leberwerten (GOT und GPT). Ein signifikanter Teil der Betroffenen entwickelt bereits zum Zeitpunkt der Diagnose eine Zirrhose, und in etwa 5% der Fälle kann es zu akutem Leberversagen kommen.
• Zentrales Nervensystem: Im späteren Verlauf können neurologische Symptome wie unkontrolliertes Zittern (Tremor), Sprach- und Schreibstörungen, Schluckbeschwerden, gestörtes Gangbild sowie psychische Auffälligkeiten wie Depressionen, Psychosen und Verhaltensstörungen auftreten.
• Augen: Ein charakteristisches Zeichen von Morbus Wilson ist der Kayser-Fleischer-Ring, ein grünlich-brauner Ring in der Hornhaut, der bei bis zu 90% der erwachsenen Patienten mit neurologischen Symptomen vorkommt.

Diagnose von Morbus Wilson

Die Diagnose von Morbus Wilson kann komplex sein und sollte in spezialisierten Zentren mit Erfahrung in der Behandlung dieser Erkrankung erfolgen. Der Prozess umfasst mehrere Schritte:

• Augenuntersuchung: Der Kayser-Fleischer-Ring ist ein wichtiger diagnostischer Hinweis, insbesondere bei Patienten mit neurologischen Symptomen. Allerdings ist er nicht immer vorhanden, vor allem bei Kindern und Patienten ohne neurologische Symptome.
• Laboruntersuchungen: Typisch für Morbus Wilson sind niedrige Serumspiegel von Kupfer und Caeruloplasmin sowie eine erhöhte Kupferausscheidung im Urin. Diese Werte, kombiniert mit dem Vorhandensein eines Kayser-Fleischer-Rings, machen die Diagnose sehr wahrscheinlich.
• Genetische Tests: Die genetische Analyse ist heutzutage ein wichtiger Bestandteil der Diagnostik und kann in den meisten Fällen die Diagnose bestätigen. Wenn eine genetische Veränderung festgestellt wird, ist eine Leberbiopsie zur Messung des Kupfergehalts oft nicht mehr notwendig, kann aber in unklaren Fällen hilfreich sein.
• Bildgebende Verfahren: Eine MRT des Kopfes kann Kupferablagerungen im Gehirn sichtbar machen, und neurologische Untersuchungen sind oft notwendig, um das Ausmaß der Schädigung zu beurteilen.

Behandlung des Morbus Wilson

Die Behandlung beginnt unmittelbar nach der Diagnose und muss lebenslang fortgesetzt werden. Ziel ist es, das überschüssige Kupfer aus dem Körper zu entfernen und weitere Anreicherung zu verhindern.

• Chelat-Therapie: Medikamente wie D-Penicillamin oder Trientine binden das überschüssige Kupfer und fördern dessen Ausscheidung über den Urin. Diese Therapie kann die Symptome lindern und die Leberfunktion verbessern, besonders wenn sie frühzeitig begonnen wird.
• Zinktherapie: Zink wird häufig in Kombination mit Chelatbildnern oder nach einer Reduzierung des Kupferspeichers eingesetzt, um die Aufnahme von Kupfer aus der Nahrung zu verringern.
• Lebertransplantation: In fortgeschrittenen Fällen, bei denen die medikamentöse Therapie nicht ausreicht, kann eine Lebertransplantation lebensrettend sein.

Es ist wichtig, dass Wilson-Patienten regelmäßig überwacht werden, vorzugsweise in einem spezialisierten Zentrum, um die Therapie anzupassen und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Ernährung und Lebensstil

Wilson-Patienten sollten auf eine kupferarme Ernährung achten und Lebensmittel mit hohem Kupfergehalt, wie Schokolade, Nüsse und Schalentiere, möglichst meiden. Eine alleinige Diät reicht jedoch nicht aus, um die Krankheit zu kontrollieren; sie sollte immer in Verbindung mit einer medikamentösen Therapie erfolgen.

Ausblick und Zukunftsaussichten

Die Forschung zur Behandlung von Morbus Wilson schreitet weiter voran. Im Jahr 2024 wurde in den USA die erste Gentherapie bei einem Wilson-Patienten durchgeführt. Obwohl diese Therapie noch nicht für den breiten Einsatz verfügbar ist, gibt sie Hoffnung auf eine mögliche dauerhafte Heilung der Krankheit in der Zukunft.