Neue Ansätze zur Behandlung seltener Lebererkrankungen
Seltene Lebererkrankungen, auch „Orphan Diseases“ genannt, betreffen oft weniger als eine von 2.000 Personen. In Deutschland gibt es mehr als vier Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit. Diese Erkrankungen sind meist genetisch oder autoimmun bedingt und oft schwer zu diagnostizieren, da sie unspezifische Symptome zeigen. Der Deutsche Lebertag 2023 stellt neue Therapieansätze für diese Erkrankungen vor.
Was sind seltene Lebererkrankungen?
Seltene Lebererkrankungen sind Krankheiten, die das Leben stark beeinflussen können. Sie sind oft genetisch oder durch das Immunsystem bedingt und verlaufen chronisch. Zu den wichtigsten autoimmunen Lebererkrankungen gehören:
- Autoimmune Hepatitis (AIH): Eine chronische Entzündung der Leber, bei der das Immunsystem die eigenen Leberzellen angreift. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Symptome sind unter anderem Müdigkeit, Bauchschmerzen und Juckreiz. Unbehandelt kann AIH zu Leberzirrhose oder akutem Leberversagen führen. Die Behandlung besteht aus immunsuppressiven Medikamenten, die eine weitgehend normale Lebenserwartung ermöglichen.
- Primär Biliäre Cholangitis (PBC): Eine Entzündung der kleinen Gallengänge in der Leber, die unbehandelt zu Leberzirrhose führen kann. Sie betrifft meist Frauen mittleren Alters. Häufige Symptome sind Fatigue und Juckreiz, unabhängig vom Fortschritt der Krankheit. Neue Medikamente sind in der Erprobung, um die Krankheit noch effektiver zu behandeln.
- Primär Sklerosierende Cholangitis (PSC): Eine Entzündung der Gallenwege, die oft mit chronischen Darmerkrankungen einhergeht. PSC erhöht das Risiko für Leberzirrhose und Leberkrebs. Es gibt derzeit keine zugelassene medikamentöse Therapie, und die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von Komplikationen und die Vorbereitung auf eine mögliche Lebertransplantation.
Fortschritte in der Forschung und Therapie
Neue Forschungsergebnisse und Therapieansätze bieten Hoffnung für Menschen mit seltenen Lebererkrankungen. Einige Erkrankungen, die früher als unheilbar galten, sind nun besser kontrollierbar. Hier einige Fortschritte:
- Enzym-Ersatztherapien: Zum Beispiel für angeborene Stoffwechselerkrankungen wie LAL-D und Morbus Gaucher.
- IBAT-Hemmer: Für cholestatische Erkrankungen wie das Alagille-Syndrom und PFIC.
- Referenznetzwerke: Das Europäische Referenznetzwerk für seltene Lebererkrankungen (ERN RARE-LIVER) in Hamburg koordiniert die Behandlung und bietet eine Plattform für den Austausch von Wissen und Erfahrungen zwischen Experten und Patientenorganisationen in ganz Europa.
Wichtige Schritte für Betroffene
Da die Symptome unspezifisch sind, wird eine Diagnose oft erst spät gestellt. Es ist wichtig, dass Patienten und Ärzte auf mögliche Anzeichen achten. Der Deutsche Lebertag mit dem Motto „Kennen Sie Ihre Leberwerte?“ fordert alle auf, ihre Leberwerte regelmäßig zu überprüfen. Die Früherkennung kann den Verlauf einer Erkrankung entscheidend beeinflussen.
Empfehlungen:
- Regelmäßige Untersuchungen: Haus- und Kinderärzte sollten bei unklaren Beschwerden die Leberwerte kontrollieren.
- Fachzentren aufsuchen: Spezialisierte Exzellenzzentren bieten die beste Diagnose und Behandlung für seltene Lebererkrankungen.
- Früherkennung fördern: Regelmäßige Teilnahmen an Früherkennungsprogrammen, insbesondere für Patienten mit erhöhtem Risiko.
Seltene Lebererkrankungen können das Leben stark beeinflussen. Doch neue Therapien und Netzwerke bieten Betroffenen immer bessere Perspektiven. Es ist wichtig, das Bewusstsein für diese Erkrankungen zu schärfen und die Früherkennung zu fördern, um rechtzeitig die richtige Behandlung zu erhalten.
